Onderzoek

In het najaar van 1999 is in de Verenigde Staten bekendgemaakt dat het gen dat verantwoordelijk is voor het Rett syndroom door dr. Huda Zoghbi is gevonden: MECP2.
 
Voor het onderzoek naar het syndroom is dit een geweldig succes. Hierdoor is het mogelijk een DNA-test uit te voeren die zekerheid geeft over de diagnose Rett syndroom bij de betreffende patiënt.
 
Verder onderzoek biedt hoopvol perspectief voor de behandeling en genezing van Rett syndroom.
 
Begin 2007 meldt het tijdschrift Science dat het mogelijk is bij muizen het gen te herstellen. Professor Adrian Bird, hoogleraar genetica aan de universiteit van Edinburgh, en zijn team slaagden er in bij muizen het gen te herstellen waardoor verschijnselen van het syndroom, zoals onregelmatige ademhaling en niet kunnen bewegen, verdwenen. Hoewel de resultaten nog niet toepasbaar zijn voor mensen, wijzen ze wel uit dat erfelijke neurologische afwijkingen niet per definitie onherstelbaar zijn.
 
Tot nu toe is gedacht dat het Rett syndroom ongeneeslijk is. Uit onderzoek blijkt dat er hoop is voor kinderen die met dit syndroom geboren zijn. Om het onderzoek een vervolg te geven, is veel geld nodig.
 
De Stichting Rett Syndroom wil hieraan bijdragen.