Het Rett syndroom

Het Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel die bijna alleen voorkomt bij meisjes.  Het syndroom ontstaat door een genetische afwijking op het
X chromosoom. Eén op de 10.000 meisjes wordt geboren met het Rett syndroom. Wereldwijd worden er dagelijks 20 meisjes met Rett syndroom geboren. Het syndroom komt bij alle etnische groepen voor.

In eerste instantie ontwikkelen de meisjes zich de eerste zes tot achttien maanden normaal, waarna een stilstand van de ontwikkeling optreedt. Hierna volgt een periode van achteruitgang met verlies van communicatieve vaardigheden en handfuncties. De zelfsturende functies die worden gereguleerd vanuit de hersenstam raken verstoord  Ze gaan stereotype handbewegingen vertonen en gedragen zich autistisch. Overige kenmerken van deze aandoening zijn het niet of nauwelijks praten, ademhalingsproblemen (te snel of te langzaam ademen), epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom), vertraagde schedelgroei en coördinatieproblemen.

Na het Downsyndroom en fragiele X syndroom  is het vermoedelijk de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie (geestelijke vertraging) bij meisjes.

Een arts kan op basis van een aantal criteria de diagnose Rett syndroom vaststellen. De diagnose kan worden bevestigd door middel van DNA onderzoek van het MECP2 gen, dat op de lange arm van het X-chromosoom ligt.