Oorzaken van het Rett syndroom
In het laboratorium van Dr. Huda Zoghby, M.D., professor in de kindergeneeskunde, neurologie, neurowetenschappen en moleculaire en menselijke genetica aan het Baylor College of Medicine in Houston, werden in 1999 afwijkingen gevonden in het gen MECP2 (methyl-CpG-bindend proteïne2) geïdentificeerd als de oorzaak van het Rett syndroom. In eerste instantie is MECP2 in 1990 ontdekt door Adrian Bird Ph.D.; het produceert een multifunctioneel eiwit, ook wel genoemd MeCP2, dat de werking van een heel groot aantal andere genen regelt die essentieel zijn voor een normale ontwikkeling.
Het bleek dat, uitzonderingen daargelaten, het Rett syndroom eerder sporadisch voorkomt dan dat het een erfelijke aandoening zou zijn die van de ene op de andere generatie wordt doorgegeven. In de meeste gevallen vindt de beschadigde kopie van MECP2 zijn oorsprong in de allel van de vader, en is het resultaat van een toevallige spermamutatie. Herhaald voorkomen van het Rett syndroom gebeurt in minder dan 1% van de gezinnen.
Ook al blijft het Rett syndroom een klinische diagnose, toch heeft het aangetoonde verband met MECP2 ervoor gezorgd dat de diagnose bevestigd kan worden door middel van DNA testen bij de door de ziekte getroffen personen en hun families. Tot op heden hebben ongeveer 95% van de meisjes die symptomen vertonen van het Rett syndroom een van de meer dan 200 tot op heden geïdentificeerde MECP2 mutaties. Er zijn gewaagde pogingen ondernomen om specifieke mutaties in verband te brengen met bepaalde symptomen. Hoewel een positief resultaat van een DNA test een snel, definitief antwoord voor bezorgde ouders en artsen oplevert, voorspelt het ook het onafwendbaar tragische, klinische verloop waarvoor behandeling en geneeswijze dringend noodzakelijk is.
Huidige behandelwijzen
Verbeteringen in de diagnose van het Rett syndroom hebben tot nu toe nog geen parallellen gevonden in behandeling. De geneeskunde kan alleen voorzien in ondersteunende maatregelen zoals voedingsslangen, orthopedische beugels en operaties, en proeven met standaard medicatie voor epileptische aanvallen die vaak ineffectief zijn met betrekking tot het Rett syndroom.
De experimenten met terugdraaiing hebben alles veranderd.
Op 8 februari 2007 maakte het tijdschrift Science verbazingwekkende en onverwachte resultaten bekend in de publicatie van een artikel met de titel ‘Terugdraaiing van Neurologische Defecten in een Muis Model van het Rett syndroom.’ Een team van onderzoekers aan Edinburgh University, geleid door dr. Adrian Bird, heeft symptomen van het Rett syndroom teruggedraaid in muizen. Deze muizen waren speciaal gefokt om dit te kunnen onderzoeken. Hoewel deze gentechniek niet bij mensen kan worden toegepast, laat het wel zien dat het mogelijk is om de schade terug te draaien bij deze ziekte.
Tot dan concentreerde het onderzoek zich vooral op diagnose en preventie, of op zijn hoogst, op een therapie waarmee begonnen kon worden binnen de kleine tijdsspanne die kansen bood voordat symptomen in een baby zich beginnen te manifesteren. Door het werk van Professor Bird is er nu een reële mogelijkheid volledig ontwikkelde symptomen terug te draaien.